Conhecemos melhor o HHT, uma doença genética rara e muito insidiosa, cujo primeiro sintoma principal é epistaxe, sangramento nasal
Não guarde o abacate assim: é perigosoLa telangiectasia hemorrágica hereditária (também chamado de HHT, sigla do inglês Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) é uma doença genética hereditária rara, que afeta os vasos sanguíneos. Os pacientes, que convivem com a doença por toda a vida, apresentam malformações nas veias e artérias, que às vezes causam sangramento (especialmente no nariz ou nos intestinos).
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Sintomas da doença
A THH é uma doença bastante insidiosa, uma vez que o seu sintoma mais evidente numa idade jovem - isto é, a hemorragia nasal - é também atribuível a outras patologias menos graves ou à simples fragilidade capilar. Isso impede, em muitos casos, o diagnóstico precoce da doença.
Il nariz sangrando resulta em fenômenos de epistaxe que ocorrem regularmente e com certa frequência, devido a malformações dos capilares dentro das narinas. Às vezes, é um sangramento real que exige que o uso de medicamentos específicos seja interrompido. A perda de sangue, é claro, resulta em anemia por deficiência de ferro, que deve ser compensada com a ingestão de suplementos específicos.
No entanto, à medida que a doença progride, traz consigo manifestações mais óbvias e sinais de alerta mais característicos. Entre estes temos a presença de pequenas manchas vermelhas presentes em diferentes áreas do corpo e particularmente concentrados ao redor dos lábios, na língua, nas pontas dos dedos, atrás das orelhas: são vasos sanguíneos anormais, telangiectasias, visíveis logo abaixo da pele.
Esses "pontos", pequenos, mas muito difundidos e concentrados nas áreas do corpo que mencionamos, começam a aparecer na idade adulta (entre os vinte e os trinta anos) e continuam a se desenvolver à medida que envelhecemos. Infelizmente, porém, não se trata apenas de uma questão puramente "estética": as telangiectasias, de fato, também são encontradas no interior do corpo - em órgãos moles como cérebro, intestinos, pulmões - e sua presença pode permanecer latente e assintomática mesmo por anos , na ausência de verificações específicas (como ressonância magnética ou tomografia computadorizada).
Mas é como andar por um campo minado: os sofredores de HHT têm que viver com eles malformações arteriovenosas (MAVs) para toda a vida e não sem risco. Dentro dos pulmões, as MAVs podem levar a baixos níveis de oxigenação no sangue; no cérebro, por outro lado, podem causar convulsões ou ausências epilépticas; finalmente, seu "surto" pode causar hemorragia interna, aumentando o risco de acidente vascular cerebral.
Causa dell'HHT
Como dissemos, é uma doença hereditária, que é transmitida pelo genoma de um dos pais. HHT é chamado de doença autossômica dominante:
- Autossômico, como a mutação genética é encontrada em um cromossomo não sexual: isso significa que a doença pode ser transmitida independentemente do sexo do nascituro, e que homens e mulheres têm a mesma chance de nascerem doentes;
- Dominante, pois a mutação também pode ser transmitida a partir de apenas um cromossomo.
Telangiectasia hemorrágica é transmitido diretamente de pai para filho e não há portadores saudáveis: portanto, não pode pular uma geração e depois reaparecer. Cada filho de um pai com HHT tem 50% de chance de herdar a doença.
Convivência com HHT
Sendo uma doença genética, que inclui a presença de malformações, a cura do HHT é impossível. No entanto, graças a tratamentos médicos eficazes, a qualidade de vida dos doentes pode melhorar muito. Em primeiro lugar, o sangramento do nariz pode ser contido através de pomadas específicas e cremes reconstrutores das paredes nasais ou alternativamente, nos casos mais graves da doença, com intervenções cirúrgicas direcionadas para a reconstrução das paredes internas do nariz (através do uso de do laser ou da reconstrução da pele).
A deficiência de ferro também pode ser controlada tomando suplementos ou transfusões de sangue. Nesse caso, lembre-se da importância de uma alimentação rica em alimentos que contenham ferro – como leguminosas, vegetais de folhas verdes, frutas secas.
Uma discussão à parte deve ser feita para MAVs que se encontram dentro do corpo, e que devem ser tratadas cirurgicamente por meio de uma intervenção chamada embolização: na prática, trata-se de bloquear mecanicamente o fluxo de sangue para a telangiectasia, que fica "fechada" com uma espécie de "plug".
Será o médico especialista que avaliará a eventual necessidade desta intervenção no caso de uma MAV potencialmente perigosa ou de grande dimensão; no restante dos casos, as malformações são simplesmente mantidas sob observação periódica.
A história de Francisca
Conversamos sobre HHT com Francesca, 21, que nos deu seu depoimento.
Quando e como você descobriu que estava doente?
Descobri que tinha essa doença na adolescência, devido aos frequentes e abundantes sangramentos nasais que meu pai também tinha. Por puro acaso, talvez também graças à intuição do nosso médico assistente, chegamos a um diagnóstico inicial da doença. Então, em janeiro de 2019, fiz um teste genético no centro HHT em Bari, que deu positivo: era a confirmação que estávamos esperando.
O que significa para você viver com HHT?
No começo, muitas vezes me senti desconfortável: sangramentos nasais apareceram de repente em minha vida diária, enquanto eu estava na escola ou com amigos, e eu não sabia como lidar com eles. Mas depois, com o tempo e com a ajuda dos médicos, aprendi a conhecer a minha doença e a conviver com ela.
Hoje sou seguido pela equipa de especialistas da Policlínica “Gemelli” de Roma e, recentemente, também fui submetido à embolização de uma MAV no pulmão esquerdo.
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Fontes: HHT Onlus / Policlinico Gemelli / NHS
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