Descobriu o que diferentes pessoas com mutação genética de Alzheimer têm em seus cérebros

Descobriu o que diferentes pessoas com mutação genética de Alzheimer têm em seus cérebros

As diferenças de conectividade em pessoas com o gene ADAD mutado que abre caminho para o diagnóstico precoce apenas com ressonância magnética

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Novas pesquisas destacaram diferenças de conectividade em pessoas com mutação do gene ADAD que abre caminho para o diagnóstico precoce apenas com ressonância magnética.





De acordo com um recente estudo, a integridade estrutural da substância branca do cérebro, medida com uma técnica avançada de ressonância magnética, é menor em pessoas cognitivamente normais com uma mutação genética associada à doença de Alzheimer do que em não portadores.

Os pesquisadores disseram que os resultados mostram que o técnicas de imagem eles podem ajudar a entender as mudanças estruturais iniciais no cérebro, antes que os sintomas de demência se tornem evidentes.

o estudo

As pessoas que carregam mutação autossômica dominante na doença de Alzheimer (ADAD) têm um risco maior de desenvolver esse tipo de demência, que afeta cerca de uma em cada nove pessoas nos Estados Unidos. A mutação está ligada ao acúmulo de uma proteína anormal, chamada beta-amilóide, no cérebro afetando tanto a substância cinzenta quanto a substância branca que transporta o sinal.

Pensa-se que a deposição de amilóide na substância cinzenta pode perturbar a sua função e, como resultado, a substância branca não funcionará adequadamente ou poderá até atrofiar. A nova pesquisa descobriu que a conectividade estrutural da matéria branca, medida com uma técnica de ressonância magnética chamada imagem por tensor de difusão (DTI), degradaria significativamente à medida que os pacientes desenvolvessem mais carga amiloide.

No novo estudo, os pesquisadores usaram dados da Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN) para comparar portadores da mutação com não portadores e ver se há alguma mudança na conectividade estrutural. Os participantes do estudo incluíram 30 portadores de mutação, idade média de 34 anos, e 38 não portadores, idade média de 37.

A análise mostrou que os portadores da mutação apresentavam menor conectividade estrutural na rede de controle frontoparietal, que conecta áreas principalmente nos lobos parietal e frontal, duas regiões sabidamente envolvidas na doença de Alzheimer. 



Os resultados

Os resultados mostram que para i portadores de mutações, a eficiência geral diminuiria significativamente à medida que se aproximassem da idade estimada de início dos sintomas.

Isso mostra o potencial da ressonância magnética como ferramenta de avaliação em pacientes considerados de risco para a doença de Alzheimer antes de desenvolverem os sintomas. O uso dessas técnicas avançadas de ressonância magnética pode ajudar a refinar ainda mais a identificação de pacientes em risco.

A identificação e o tratamento imediatos representam um caminho mais promissor para prevenir, ou pelo menos retardar, o aparecimento da demência.

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fonte: Radiologia

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