Cientistas descobrem uma forma rara e agressiva de Alzheimer, que começa por volta dos 40 anos

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Uma equipe de pesquisadores suecos identificou uma forma nova, muito precoce e mais agressiva de Alzheimer. O novo estudo

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Uma equipe de pesquisadores suecos identificou uma forma nova, muito precoce e mais agressiva de Alzheimer. O novo estudo





Uma equipe internacional de cientistas descobriu uma mutação genética ligada ainício precoce da doença de Alzheimer, que rastreou o defeito de DNA em vários membros de uma única família.

A doença de Alzheimer é conhecida há muito tempo como uma doença que rouba a mente, apaga memórias e destrói o sentido de si mesmo. A maioria dos casos surge após os 65 anos. Além da demência de Alzheimer que começa esporadicamente na velhice, existem formas familiares insidiosas que começam anos ou décadas antes. O início precoce, portanto, refere-se ao início da doença de Alzheimer antes dos 65 anos.

o estudo

Uma equipe internacional de cientistas, liderada por neurobiólogos na Suécia, identificou uma forma extraordinariamente rara da doença que até agora só foi encontrada em uma família. este A forma de Alzheimer é agressiva, rápido e destrói todas as funções cognitivas.

A pesquisa mostrou que os indivíduos afetados tinham cerca de quarenta anos no início dos sintomas e encontraram um curso muito rápido da doença. 

Pesquisadores descobriram que uma mutação acelera a formação de placas de proteínas que danificam o cérebro, conhecido como beta amilóide ou mais simplesmente como Aβ. As placas destroem os neurônios e, como resultado, anulam as funções executivas do próprio cérebro. (Leia também: Encontrado no tronco cerebral das micropartículas mais jovens da poluição do ar (ligadas à doença de Alzheimer e Parkinson)

Os resultados

Os resultados vieram após análises genéticas, pesquisas biológicas estruturais, estudos sobre a química de aminoácidos e proteínas e espectrometria de massa para caracterizar o amilóide, a proteína deletéria que permeia o tecido cerebral dos portadores de mutações.



No caso dos carreadores, todos tiveram deleção em uma cadeia específica de aminoácidos, que fazem parte da proteína precursora de amilóide.

A história da família por trás do descoberta genética Tudo começou há sete anos na Suécia, quando dois irmãos foram a uma clínica de deficiência de memória no Hospital Universitário de Uppsala, onde foram avaliados problemas de memória e perda de senso de direção. Com apenas 40 e 43 anos na época, os irmãos, infelizmente, não eram os únicos cujas mentes estavam confusas e desvendadas. Outro parente, o primo de sua idade, apresentava sintomas quase idênticos. Todos foram diagnosticados com doença de Alzheimer de início precoce. (Leia também: Ex-primeira bailarina que sofre de Alzheimer ouve Lago dos Cisnes e lembra de toda a coreografia)

Quando os dois irmãos e seu primo chegaram à clínica de deficiência de memória, todos estavam severamente sintomáticos. Eles tinham problemas para falar e perderam a capacidade de realizar cálculos simples.

Os médicos revelaram as características da doença de Alzheimer em todos os três; As varreduras do cérebro revelaram evidências de atrofia nas regiões fronto-parietal e temporal média do cérebro. As pontuações no Mini Exame do Estado Mental, uma avaliação frequentemente dada a idosos para testar habilidades cognitivas, não foram apenas baixas, mas estavam em uma faixa geralmente observada em idosos com deficiências cognitivas. 

Os pesquisadores denominaram essa forma de Doença de Alzheimer como autossômica dominante, passada de geração em geração e que se move rapidamente. Os sintomas e biomarcadores são típicos da doença de Alzheimer, com exceção do líquido cefalorraquidiano normal.

A doença de Alzheimer atualmente não tem cura e de acordo comOrganização Mundial da Saúde (OMS) Espera-se que o transtorno sobrecarregue os sistemas de saúde globais até 2050 devido ao envelhecimento inexorável da população.



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fonte: MedicalXpress

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