On connaît mieux le THH, une maladie génétique rare et très insidieuse dont le premier symptôme principal est l'épistaxis, le saignement de nez
Ne stockez pas l'avocat comme ça : c'est dangereuxLa télangiectasie hémorragique héréditaire (également appelée HHT, acronyme de l'anglais Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) est une maladie génétique héréditaire rare, qui affecte les vaisseaux sanguins. Les patients, qui vivent avec la maladie à vie, présentent des malformations au niveau des veines et des artères, qui provoquent parfois des saignements (notamment au niveau du nez ou des intestins).
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Symptômes de la maladie
Le THH est une maladie assez insidieuse, puisque son symptôme le plus évident au jeune âge - à savoir le saignement de nez - est également imputable à d'autres pathologies moins graves ou à une simple fragilité capillaire. Cela empêche, dans de nombreux cas, un diagnostic précoce de la maladie.
Il saignements de nez se traduit par des phénomènes d'épistaxis qui se produisent régulièrement et avec une certaine fréquence, dus à des malformations des capillaires à l'intérieur des narines. Parfois, il s'agit de véritables saignements qui nécessitent l'utilisation de médicaments spécifiques pour être arrêtés. La perte de sang entraîne bien sûr une anémie ferriprive, qui doit être compensée par la prise de suppléments spécifiques.
Cependant, à mesure que la maladie progresse, elle s'accompagne de manifestations plus évidentes et de signes avant-coureurs plus caractéristiques. Parmi ceux-ci, nous avons la présence de petites taches rouges présentes dans différentes zones du corps et particulièrement concentrées autour des lèvres, sur la langue, sur le bout des doigts, derrière les oreilles : ce sont des vaisseaux sanguins anormaux, les télangiectasies, visibles juste sous la peau.
Ces "taches", petites mais très répandues et concentrées dans les zones du corps que nous avons évoquées, commencent à apparaître à l'âge adulte (entre vingt et trente ans) et continuent à se développer avec l'âge. Malheureusement, cependant, ce n'est pas seulement une question purement "esthétique": les télangiectasies, en fait, se trouvent également à l'intérieur du corps - dans les organes mous tels que le cerveau, les intestins, les poumons - et leur présence peut rester latente et asymptomatique même pendant des années. , en l'absence de contrôles spécifiques (comme une IRM ou un scanner).
Mais c'est comme traverser un champ de mines : les victimes du HHT doivent vivre avec eux malformations artério-veineuses (MAV) pour toute une vie et non sans risque. À l'intérieur des poumons, les MAV peuvent entraîner de faibles niveaux d'oxygénation dans le sang ; dans le cerveau, en revanche, ils peuvent provoquer des convulsions ou des absences épileptiques ; enfin, leur « poussée » peut provoquer une hémorragie interne, augmentant le risque d'accident vasculaire cérébral.
Cause dell'HHT
Comme nous l'avons dit, c'est une maladie héréditaire, c'est-à-dire transmise par le génome de l'un des deux parents. Le HHT est considéré comme une maladie autosomique dominante :
- Autosomique, car la mutation génétique se trouve sur un chromosome non sexuel : cela signifie que la maladie peut se transmettre quel que soit le sexe de l'enfant à naître, et que les hommes et les femmes ont une chance égale de naître malades ;
- Dominant, car la mutation peut également être transmise à partir d'un seul chromosome.
Télangiectasie hémorragique se transmet directement de parent à enfant et il n'y a pas de porteurs sains : il ne peut donc pas sauter une génération et réapparaître ensuite. Chaque enfant d'un parent atteint du THH a 50 % de chances d'hériter de la maladie.
Coexistence avec HHT
Étant une maladie génétique, qui inclut la présence de malformations, la guérison du THH est impossible. Cependant, grâce à des traitements médicaux efficaces, la qualité de vie des personnes atteintes peut s'améliorer considérablement. Tout d'abord, le saignement du nez peut être contenu par des pommades spécifiques et des crèmes reconstructrices des parois nasales ou alternativement, dans les cas les plus graves de la maladie, par des interventions chirurgicales ciblées visant à reconstruire les parois internes du nez (par l'utilisation du laser ou de la reconstruction cutanée).
La carence en fer peut également être freinée par la prise de suppléments ou de transfusions sanguines. Dans ce cas, rappelez-vous l'importance d'une alimentation riche en aliments contenant du fer - comme les légumineuses, les légumes à feuilles vertes, les fruits secs.
Une discussion à part doit être faite pour les MAV qui se trouvent à l'intérieur du corps, et qui doivent être traitées chirurgicalement par une intervention appelée embolisation : en pratique, il s'agit de bloquer mécaniquement le flux sanguin vers la télangiectasie, qui est "fermée" avec une sorte de "prise".
Ce sera le médecin spécialiste qui évaluera l'éventuelle nécessité de cette intervention en cas de MAV potentiellement dangereuse ou importante ; dans le reste des cas, les malformations sont simplement gardées sous observation périodique.
L'histoire de Franceska
Nous avons parlé de HHT avec Francesca, 21 ans, qui nous a livré son témoignage.
Quand et comment avez-vous appris que vous étiez malade ?
J'ai découvert que j'avais cette maladie durant mon adolescence, à cause des saignements de nez fréquents et abondants que mon père avait aussi. Par pur hasard, peut-être aussi grâce à l'intuition de notre médecin traitant, nous sommes parvenus à un premier diagnostic de la maladie. Puis, en janvier 2019, j'ai fait un test génétique au centre VRD de Bari, qui s'est avéré positif : c'était la confirmation que nous attendions.
Qu'est-ce que cela signifie pour vous de vivre avec le HHT ?
Au début, je me sentais souvent mal à l'aise : des saignements de nez sont apparus soudainement dans ma vie quotidienne, alors que j'étais à l'école ou chez des amis, et je ne savais pas comment les gérer. Mais ensuite, au fil du temps et avec l'aide de médecins, j'ai appris à connaître ma maladie et à vivre avec.
Aujourd'hui, je suis suivi par l'équipe de spécialistes de la polyclinique « Gemelli » à Rome et, récemment, j'ai également subi l'embolisation d'une MAV dans le poumon gauche.
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Sources : HHT Onlus / Policlinico Gemelli / NHS
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