Des scientifiques découvrent une forme rare et agressive d'Alzheimer, qui débute vers l'âge de 40 ans

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Une équipe de chercheurs suédois a identifié une nouvelle forme très précoce et plus agressive d'Alzheimer. La nouvelle étude

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Une équipe de chercheurs suédois a identifié une nouvelle forme très précoce et plus agressive d'Alzheimer. La nouvelle étude





Une équipe internationale de scientifiques a découvert une mutation génétique liée àdébut précoce de la maladie d'Alzheimer, qui a retracé le défaut d'ADN chez plusieurs membres d'une même famille.

La maladie d'Alzheimer est connue depuis longtemps comme une maladie qui vole l'esprit, efface les souvenirs et détruit le sens de soi. La plupart des cas surviennent après l'âge de 65 ans. Outre la démence d'Alzheimer qui débute sporadiquement dans la vieillesse, il existe des formes familiales insidieuses qui débutent des années ou des décennies plus tôt. L'apparition précoce fait donc référence à la maladie d'Alzheimer débutant avant l'âge de 65 ans.

l'étude

Une équipe internationale de scientifiques, dirigée par des neurobiologistes suédois, a identifié une forme extraordinairement rare de la maladie qui n'a jusqu'à présent été trouvée que dans une seule famille. Cette La forme d'Alzheimer est agressive, rapide et détruit toutes les fonctions cognitives.

Les recherches ont montré que les personnes atteintes étaient âgées d'une quarantaine d'années au début des symptômes et ont constaté une évolution très rapide de la maladie. 

Les chercheurs ont découvert qu'une mutation accélère la formation de plaques de protéines endommageant le cerveau, connue sous le nom de bêta-amyloïde ou plus simplement Aβ. Les plaques détruisent les neurones et, par conséquent, annulent les fonctions exécutives du cerveau lui-même. (Lire aussi : Trouvé dans le tronc cérébral des plus jeunes microparticules de pollution de l'air (liées à la maladie d'Alzheimer et à la maladie de Parkinson)

Les résultats

Les résultats sont venus après des analyses génétiques, des recherches en biologie structurale, des études sur la chimie des acides aminés et des protéines et la spectrométrie de masse pour caractériser l'amyloïde, la protéine délétère qui imprègne le tissu cérébral des porteurs de mutations.



Dans le cas des porteurs, ils avaient tous une délétion dans une chaîne spécifique d'acides aminés, qui font partie de la protéine précurseur de l'amyloïde.

L'histoire de la famille derrière le découverte génétique Tout a commencé il y a sept ans en Suède lorsque deux frères se sont rendus dans une clinique de troubles de la mémoire à l'hôpital universitaire d'Uppsala, où les problèmes de mémoire et la perte du sens de l'orientation ont été évalués. Âgés de seulement 40 et 43 ans à l'époque, les frères, malheureusement, n'étaient pas les seuls dont l'esprit était confus et s'effilochait. Un autre parent, le cousin de leur âge, éprouvait des symptômes presque identiques. Tous ont reçu un diagnostic de maladie d'Alzheimer à un stade précoce. (Lire aussi : L'ancienne ballerine prima atteinte d'Alzheimer écoute Swan Lake et se souvient de toutes les chorégraphies)

Au moment où les deux frères et leur cousin sont arrivés à la clinique des troubles de la mémoire, ils présentaient tous des symptômes sévères. Ils avaient du mal à parler et avaient perdu la capacité d'effectuer des calculs simples.

Les médecins ont révélé les caractéristiques de la maladie d'Alzheimer dans les trois ; Les scintigraphies cérébrales ont révélé des signes d'atrophie dans les régions fronto-pariétales et médio-temporales du cerveau. Les scores au mini-examen de l'état mental, une évaluation fréquemment donnée aux personnes âgées pour tester leurs capacités cognitives, étaient non seulement faibles, mais se situaient dans une fourchette généralement observée chez les personnes âgées ayant des troubles cognitifs. 

Les chercheurs ont qualifié cette forme de La maladie d'Alzheimer comme maladie autosomique dominante, transmis de génération en génération et qui évolue rapidement. Les symptômes et les biomarqueurs sont typiques de la maladie d'Alzheimer, à l'exception du liquide céphalo-rachidien normal.


La maladie d'Alzheimer est actuellement incurable et, selonOrganisation mondiale de la santé (OMS) Le trouble devrait submerger les systèmes de santé mondiaux d'ici 2050 en raison du vieillissement inexorable de la population.


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source: MedicalXpress

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