Découverte de ce que différentes personnes atteintes de la mutation du gène d'Alzheimer ont dans leur cerveau

Découverte de ce que différentes personnes atteintes de la mutation du gène d'Alzheimer ont dans leur cerveau

Les différences de connectivité chez les personnes atteintes du gène ADAD muté qui ouvrent la voie à un diagnostic précoce avec l'IRM seule

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De nouvelles recherches ont mis en évidence des différences de connectivité chez les personnes atteintes d'une mutation du gène ADAD, ce qui ouvre la voie à un diagnostic précoce avec l'IRM seule.





Selon un récent studio, l'intégrité structurelle de la substance blanche du cerveau, mesurée à l'aide d'une technique d'IRM avancée, est plus faible chez les personnes cognitivement normales présentant une mutation génétique associée à la maladie d'Alzheimer que chez les non-porteurs.

Les chercheurs ont déclaré que les résultats montrent comment le techniques d'imagerie ils peuvent aider à comprendre les changements structurels précoces du cerveau, avant que les symptômes de la démence ne deviennent évidents.

l'étude

Les personnes qui portent le mutation autosomique dominante dans la maladie d'Alzheimer (ADAD) ont un risque plus élevé de développer ce type de démence, qui touche environ une personne sur neuf aux États-Unis. La mutation est liée à une accumulation d'une protéine anormale, appelée bêta-amyloïde, dans le cerveau affectant à la fois la substance grise et la substance blanche porteuse du signal.

On pense que le dépôt d'amyloïde dans la substance grise peut perturber sa fonction et, par conséquent, la substance blanche ne fonctionnera pas correctement ou pourra même s'atrophier. La nouvelle recherche a révélé que la connectivité structurelle de la substance blanche, mesurée avec une technique d'IRM appelée imagerie du tenseur de diffusion (DTI), se dégraderait de manière significative à mesure que les patients développeraient une plus grande charge amyloïde.

Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont utilisé les données du Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN) pour comparer les porteurs de la mutation avec les non-porteurs et voir s'il y a des changements dans la connectivité structurelle. Les participants à l'étude comprenaient 30 porteurs de mutations, âgés en moyenne de 34 ans, et 38 non-porteurs, âgés en moyenne de 37 ans.


L'analyse a montré que les porteurs de mutation avaient une connectivité structurelle plus faible dans le réseau de contrôle frontopariétal, qui relie des zones principalement dans les lobes pariétaux et frontaux, deux régions connues pour être impliquées dans la maladie d'Alzheimer. 


Les résultats

Les résultats montrent que pour i porteurs de mutations, l'efficacité globale diminuerait considérablement à l'approche de l'âge estimé d'apparition des symptômes.

Cela montre le potentiel de l'IRM comme outil d'évaluation chez les patients considérés comme à risque pour la maladie d'Alzheimer avant qu'ils ne développent des symptômes. L'utilisation de ces techniques d'IRM avancées pourrait aider à affiner davantage l'identification des patients à risque.

L'identification et le traitement rapides représentent une voie plus prometteuse pour prévenir, ou du moins retarder, l'apparition de la démence.

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source: Radiologie

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