Conocemos mejor la HHT, una enfermedad genética rara y muy insidiosa, cuyo primer síntoma principal es la epistaxis, el sangrado nasal.
No guardes el aguacate así: es peligrosoLa telangiectasia hemorrágica hereditaria (también llamada HHT, siglas del inglés Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) es una rara enfermedad genética hereditaria, que afecta los vasos sanguíneos. Los pacientes, que viven con la enfermedad de por vida, tienen malformaciones en las venas y arterias, que a veces provocan sangrado (especialmente en la nariz o los intestinos).
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Síntomas de la enfermedad
La HHT es una enfermedad bastante insidiosa, ya que su síntoma más evidente a una edad temprana, es decir, el sangrado nasal, también es atribuible a otras patologías menos graves oa la simple fragilidad capilar. Esto impide, en muchos casos, un diagnóstico precoz de la enfermedad.
Il hemorragia nasal da como resultado fenómenos de epistaxis que ocurren regularmente y con cierta frecuencia, debido a malformaciones de los capilares dentro de las fosas nasales. A veces es un sangrado real que requiere el uso de medicamentos específicos para detenerlo. La pérdida de sangre, por supuesto, produce anemia por deficiencia de hierro, que debe compensarse con suplementos específicos.
Sin embargo, a medida que la enfermedad avanza, trae consigo manifestaciones más evidentes y signos de alarma más característicos. Entre estos tenemos la presencia de pequeñas manchas rojas presentes en diferentes áreas del cuerpo y particularmente concentrado alrededor de los labios, en la lengua, en las yemas de los dedos, detrás de las orejas: estos son vasos sanguíneos anormales, telangiectasias, visibles justo debajo de la piel.
Estas “manchas”, pequeñas pero muy extendidas y concentradas en las zonas del cuerpo que hemos mencionado, comienzan a aparecer en la edad adulta (entre los veinte y los treinta años) y siguen desarrollándose a medida que envejecemos. Desafortunadamente, sin embargo, no es solo una cuestión puramente "estética": las telangiectasias, de hecho, también se encuentran dentro del cuerpo, en órganos blandos como el cerebro, los intestinos, los pulmones, y su presencia puede permanecer latente y asintomática incluso durante años. , en ausencia de controles específicos (como una resonancia magnética o una tomografía computarizada).
Pero es como caminar por un campo minado: los pacientes de HHT tienen que vivir con ellos malformaciones arteriovenosas (MAV) para toda la vida y no sin riesgo. Dentro de los pulmones, las MAV pueden provocar niveles bajos de oxigenación en la sangre; en el cerebro, en cambio, pueden provocar convulsiones o ausencias epilépticas; finalmente, su "brote" puede causar hemorragias internas, aumentando el riesgo de accidente cerebrovascular.
Porque dell'HHT
Como hemos dicho, es una enfermedad hereditaria, que se transmite por el genoma de uno de los dos progenitores. HHT se conoce como una enfermedad autosómica dominante:
- autosómico, como la mutación genética se encuentra en un cromosoma no sexual: esto significa que la enfermedad puede transmitirse independientemente del sexo del feto, y que hombres y mujeres tienen las mismas posibilidades de nacer enfermos;
- Dominante, ya que la mutación también puede transmitirse desde un solo cromosoma.
telangiectasia hemorrágica se transmite directamente de padres a hijos y no hay portadores sanos: por lo tanto, no puede saltarse una generación y luego reaparecer. Cada hijo de un padre con HHT tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.
Coexistencia con HHT
Al ser una enfermedad genética, que incluye la presencia de malformaciones, la curación de la HHT es imposible. Sin embargo, gracias a tratamientos médicos efectivos, la calidad de vida de quienes la padecen puede mejorar mucho. En primer lugar, el sangrado nasal puede contenerse mediante ungüentos específicos y cremas reparadoras de las paredes nasales o, en los casos más graves de la enfermedad, con intervenciones quirúrgicas dirigidas a reconstruir las paredes internas de la nariz (mediante el uso de del láser o de la reconstrucción de la piel).
La deficiencia de hierro también se puede frenar tomando suplementos o transfusiones de sangre. En este caso, recuerda la importancia de una dieta rica en alimentos que contengan hierro, como legumbres, verduras de hoja verde, frutos secos.
Se debe hacer una discusión aparte para las MAV que se encuentran dentro del cuerpo, y que deben ser tratadas quirúrgicamente a través de una intervención llamada embolización: en la práctica, se trata de bloquear mecánicamente el flujo de sangre hacia la telangiectasia, que está "cerrada". con una especie de "tapón".
Será el médico especialista quien valore la posible necesidad de esta intervención en el caso de una MAV potencialmente peligrosa o de gran tamaño; en el resto de los casos, las malformaciones simplemente se mantienen en observación periódica.
la historia de francesca
Hablamos de HHT con Francesca, de 21 años, quien nos dio su testimonio.
¿Cuándo y cómo se enteró de que estaba enfermo?
Descubrí que padecí esta enfermedad durante mi adolescencia, debido a las frecuentes y abundantes hemorragias nasales que también padecía mi padre. Por pura casualidad, quizás también gracias a la intuición de nuestro médico tratante, llegamos a un diagnóstico inicial de la enfermedad. Luego, en enero de 2019, realicé una prueba genética en el centro HHT de Bari, que resultó positiva: era la confirmación que estábamos esperando.
¿Qué significa para usted vivir con HHT?
Al principio, a menudo me sentía incómodo: las hemorragias nasales aparecían repentinamente en mi vida diaria, mientras estaba en la escuela o con amigos, y no sabía cómo manejarlas. Pero luego, con el tiempo y con la ayuda de los médicos, aprendí a conocer mi enfermedad ya vivir con ella.
Hoy me sigue el equipo de especialistas del Policlínico “Gemelli” de Roma y, recientemente, también me sometieron a la embolización de una MAV en el pulmón izquierdo.
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Fuentes: HHT Onlus / Policlínico Gemelli / NHS
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