Endometriosis: gen identificado que podría ser diana potencial de tratamiento. yo estudio

    Endometriosis: gen identificado que podría ser diana potencial de tratamiento. yo estudio

    Un nuevo estudio habría identificado el gen responsable de la endometriosis y la proteína que provoca la inflamación

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    La endometriosis sigue siendo una plaga sin tratar para una de cada diez mujeres en todo el mundo. Pero ahora un nuevo estudio habría identificado la gen responsable de la enfermedad y la proteína que causa la inflamación





    Alrededor del 10% de la población femenina mundial sufre de endometriosis: es una condición que aqueja a la mujer fértil (muchas veces ya desde la primera menstruación) y que puede durar hasta la menopausia, y consiste en la presencia del endometrio (una membrana mucosa que normalmente cubre sólo la cavidad uterina) fuera del útero.

    Las causas de este trastorno aún no están claras.: una de las hipótesis más acreditadas es el paso, provocado por las contracciones uterinas que se producen durante la menstruación, de fragmentos del endometrio desde el útero a las trompas y de éstas al abdomen. Las consecuencias son, en primer lugar, fuertes dolores menstruales, relacionados con la fatiga y la hipertermia; el dolor y la incomodidad también se sienten durante las relaciones sexuales. Finalmente, la endometriosis causa subesterilidad o infertilidad en alrededor del 40% de las mujeres afectadas.

    Actualmente no existe una cura efectiva para esta condición., si no tratamientos hormonales destinados a mejorar la calidad de vida de la mujer y reducir el sufrimiento: la 'píldora' anticonceptiva se suele administrar con el único fin de evitar la ovulación y la menstruación, pero este y otros tratamientos no son más que paliativos. t siempre trabajo.

    (Lea también: Endometriosis: causas congénitas y ambientales)

    Sin embargo, un estudio reciente podría conducir a nuevos desarrollos en este campo, allanando el camino para nuevos tratamientos para este trastorno. Un equipo de investigadores deUniversidad de oxfordDe hecho, descubrió que existen variaciones en el gen que produce la proteína receptora del neuropéptido S 1 (NPSR1) entre las mujeres con endometriosis y las que no padecen la enfermedad: esta proteína juega un papel clave en la transmisión de las señales nerviosas. y en 'inflamación.


    El estudio, destinado a comprender cuáles eran las causas genéticas del trastorno, duró varias décadas. Los investigadores comenzaron creyendo que la endometriosis era una enfermedad que se transmitía exclusivamente de forma hereditaria, de madre a hija, pero no es así: solo el 50% de los casos de endometriosis son familiares, mientras que en los demás casos la enfermedad se ve afectada por muchos factores. - como la contaminación, el medio ambiente, la composición genética y el estilo de vida.


    Luego se analizó la composición genética de mujeres que padecían endometriosis con familiaridad y de otras que no tenían casos similares en la familia; finalmente, también se analizó el ADN de mujeres no afectadas por la enfermedad. Se encontró que el gen NPSR1 tiene muchas variaciones de un tipo de mujer a otro.

    Luego, los investigadores probaron en células en el laboratorio si detener la actividad del gen NPSR1 podría tener algún efecto sobre la inflamación relacionada con la endometriosis: al interrumpir la actividad del gen dentro de las células inmunitarias, se volvieron menos reactivas y produjeron menos proteína que normalmente conduce a la inflamación. . Esto significaría menos dolor y menos sufrimiento para los pacientes.

    Sin embargo, estos son tratamientos experimentales realizados en el laboratorio y aún no se pueden usar en humanos. El siguiente paso de la investigación será condensar este importante descubrimiento en un fármaco que inhiba la actividad del gen NPSR1 y comprobar su eficacia en reducir los síntomas de la endometriosis.

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    Fuente: Ciencia / Ministerio de Salud

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