Descubrieron qué tienen en el cerebro diferentes personas con mutación del gen del Alzheimer

Descubrieron qué tienen en el cerebro diferentes personas con mutación del gen del Alzheimer

Las diferencias de conectividad en personas con el gen ADAD mutado que allanan el camino para el diagnóstico precoz solo con resonancia magnética

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Una nueva investigación ha resaltado las diferencias de conectividad en personas con mutación del gen ADAD que allana el camino para el diagnóstico temprano solo con resonancia magnética.





De acuerdo con un reciente estudio, la integridad estructural de la sustancia blanca del cerebro, medida con una técnica de resonancia magnética avanzada, es menor en las personas cognitivamente normales con una mutación genética asociada al Alzheimer que en las no portadoras.

Los investigadores dijeron que los resultados muestran cómo el técnicas de imagen pueden ayudar a comprender los cambios estructurales tempranos en el cerebro, antes de que los síntomas de la demencia se vuelvan evidentes.

El estudio

Las personas que llevan el mutación autosómica dominante en la enfermedad de Alzheimer (ADAD) tienen un mayor riesgo de desarrollar este tipo de demencia, que afecta aproximadamente a una de cada nueve personas en los Estados Unidos. La mutación está relacionada con la acumulación de una proteína anormal, llamada beta-amiloide, en el cerebro que afecta tanto a la materia gris como a la materia blanca que transporta la señal.

Se cree que el depósito de amiloide en la sustancia gris puede alterar su función y, como resultado, la sustancia blanca no funcionará correctamente o incluso puede atrofiarse. La nueva investigación encontró que la conectividad estructural de la materia blanca, medida con una técnica de MRI llamada imágenes de tensor de difusión (DTI), se degradaría significativamente a medida que los pacientes desarrollen más carga amiloide.

En el nuevo estudio, los investigadores utilizaron datos de Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN) para comparar los portadores de la mutación con los no portadores y ver si hay algún cambio en la conectividad estructural. Los participantes del estudio incluyeron 30 portadores de mutaciones, edad media 34, y 38 no portadores, edad media 37.


El análisis mostró que los portadores de la mutación tenían una menor conectividad estructural en la red de control frontoparietal, que conecta áreas principalmente en los lóbulos parietal y frontal, dos regiones que se sabe que están involucradas en la enfermedad de Alzheimer. 


Los resultados

Los resultados muestran que para i portadores de mutaciones, la eficiencia general disminuiría significativamente a medida que se acerquen a la edad estimada de aparición de los síntomas.

Esto demuestra el potencial de la resonancia magnética como herramienta de evaluación en pacientes que se consideran en riesgo de alzhéimer antes de que desarrollen síntomas. El uso de estas técnicas avanzadas de resonancia magnética podría ayudar a refinar aún más la identificación de pacientes en riesgo.

La identificación y el tratamiento oportunos representan una vía más prometedora para prevenir, o al menos retrasar, la aparición de la demencia.

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fuente: Radiología

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