Científicos descubren una forma rara y agresiva de Alzheimer, que comienza alrededor de los 40 años

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Un equipo de investigadores suecos ha identificado una forma nueva, muy temprana y más agresiva de Alzheimer. el nuevo estudio

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Un equipo de investigadores suecos ha identificado una forma nueva, muy temprana y más agresiva de Alzheimer. el nuevo estudio





Un equipo internacional de científicos ha descubierto una mutación genética relacionada conaparición temprana de la enfermedad de Alzheimer, que rastreó el defecto de ADN en varios miembros de una sola familia.

El Alzheimer se ha conocido durante mucho tiempo como una enfermedad que roba la mente, borra los recuerdos y destruye el sentido de uno mismo. La mayoría de los casos surgen después de los 65 años. Aparte de la demencia de Alzheimer que se inicia esporádicamente en la vejez, existen formas familiares insidiosas que se inician años o décadas antes. Por lo tanto, el inicio temprano se refiere al inicio de la enfermedad de Alzheimer antes de los 65 años.

El estudio

Un equipo internacional de científicos, dirigido por neurobiólogos en Suecia, ha identificado una forma extraordinariamente rara de la enfermedad que hasta ahora solo se ha encontrado en una familia. Este La forma de Alzheimer es agresiva., rápido y destruye todas las funciones cognitivas.

La investigación mostró que los individuos afectados tenían alrededor de cuarenta años al inicio de los síntomas y encontraron un curso muy rápido de la enfermedad. 

Los investigadores encontraron que una mutación acelera la formación de placas de proteínas que dañan el cerebro, conocido como beta amiloide o más simplemente como Aβ. Las placas destruyen neuronas y, como resultado, anulan las funciones ejecutivas del propio cerebro. (Lea también: Se encuentra en el tronco encefálico de las micropartículas de contaminación del aire más jóvenes (relacionadas con el Alzheimer y el Parkinson))

Los resultados

Los resultados llegaron después de análisis genéticos, investigación biológica estructural, estudios sobre la química de aminoácidos y proteínas y espectrometría de masas para caracterizar el amiloide, la proteína nociva que impregna el tejido cerebral de los portadores de mutaciones.



En el caso de los portadores, todos tenían una deleción en una cadena específica de aminoácidos, que forman parte de la proteína precursora de amiloide.

La historia de la familia detrás de la descubrimiento genetico Comenzó hace siete años en Suecia cuando dos hermanos fueron a una clínica de deterioro de la memoria en el Hospital Universitario de Uppsala, donde se evaluaron los problemas de memoria y la pérdida del sentido de la dirección. Con solo 40 y 43 años en ese momento, los hermanos, lamentablemente, no eran los únicos cuyas mentes estaban confundidas y desmoronadas. Otro pariente, el primo de su edad, experimentaba síntomas casi idénticos. Todos fueron diagnosticados con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. (Lea también: Ex prima ballerina enferma de Alzheimer escucha El lago de los cisnes y recuerda toda la coreografía)

Cuando los dos hermanos y su primo llegaron a la clínica para personas con problemas de memoria, todos presentaban síntomas graves. Tenían problemas para hablar y habían perdido la capacidad de realizar cálculos simples.

Los médicos revelaron las características de la enfermedad de Alzheimer en los tres; Los escáneres cerebrales revelaron evidencia de atrofia en las regiones fronto-parietal y mediotemporal del cerebro. Los puntajes en el Mini Examen del Estado Mental, una evaluación que se realiza con frecuencia a los adultos mayores para evaluar las habilidades cognitivas, no solo fueron bajos, sino que se ubicaron en un rango que generalmente se observa en los adultos mayores con discapacidades cognitivas. 

Los investigadores han denominado a esta forma de La enfermedad de Alzheimer como autosómica dominante, transmitido de una generación a la siguiente y que avanza rápidamente. Los síntomas y biomarcadores son típicos de la enfermedad de Alzheimer, con la excepción del líquido cefalorraquídeo normal.


Actualmente la enfermedad de Alzheimer no tiene cura y segúnOrganización Mundial de la Salud (OMS) Se espera que el trastorno abrume los sistemas de salud mundiales para 2050 debido al inexorable envejecimiento de la población.


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fuente: MedicalXpress

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