Alzheimer: 42 genes descubiertos que ayudan a calcular el riesgo de enfermarse en el estudio genético más grande sobre la demencia

Alzheimer: 42 genes descubiertos que ayudan a calcular el riesgo de enfermarse en el estudio genético más grande sobre la demencia

El estudio genético más grande en la enfermedad de Alzheimer ha identificado 42 genes, que pueden ser la clave para diagnosticar el riesgo temprano de enfermarse. Según los datos, la enfermedad está relacionada con una alteración del sistema inmunitario del cerebro.


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El mayor estudio genético sobre la enfermedad de Alzheimer ha proporcionado pruebas convincentes que relacionan la enfermedad con el cese sistema inmune del cerebro.




El estudio, que utilizó los genomas de 100.000 personas con Alzheimer y 600.000 personas sanas, identificó 75 genes relacionados con un mayor riesgo de la enfermedad, incluidos 42 que no habían sido implicados previamente.

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El estudio

Los hallazgos de la investigación sugieren que la degeneración en los cerebros de los pacientes con demencia puede ser estimulada por una actividad "demasiado agresiva" en las células inmunitarias del cerebro, llamadas microglia.

La profesora Julie Williams, directora del Instituto de Investigación de la Demencia del Reino Unido en la Universidad de Cardiff y coautora del estudio, dijo:

Los hallazgos podrían ayudar a reavivar los esfuerzos para encontrar un tratamiento eficaz. Hace ocho o nueve años no trabajábamos en el sistema inmunológico. La genética nos ha redirigido.

El estudio, el más grande de su tipo hasta la fecha, también permitió a los científicos generar una puntuación de riesgo genético que podría predecir qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarían la enfermedad de Alzheimer dentro de los tres años posteriores a la aparición de los primeros síntomas.

Investigaciones anteriores han demostrado que, si bien los factores del estilo de vida, como fumar,ejercicio fisico y dieta afectan el riesgo de Alzheimer, 60% -80% del riesgo se basa en genética.

Los genes de riesgo destacados en el estudio incluyen aquellos que afectan la eficiencia de las células inmunitarias del cerebro, que en las personas en riesgo parecen funcionar de manera demasiado agresiva.

La Dra. Susan Kohlhaas, directora de investigación de Alzheimer's Research UK, dijo:


Crear una lista completa de genes en riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer es como juntar las piezas de un rompecabezas, y aunque este trabajo no nos brinda una imagen completa, proporciona un marco valioso para desarrollos futuros. La investigación, sin embargo, también nos dice cuán complejo es el Alzheimer, con diferentes mecanismos involucrados en el desarrollo de la enfermedad.


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fuente: Naturaleza

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